遺傳代謝性疾病是身體發生基因突變，編碼後轉錄和翻譯產生的蛋白質和多肽不同，導致所需的酶、受體、載體等不足或遺傳缺陷，影響人體代謝，產生的生理疾病。該病可能是多基因突變，也可能是單基因突變，可能是先天性突變，也可能是後天性突變。
遺傳代謝性疾病的臨牀表現
1、神經系統:智能障礙、激動或冷漠、運動障礙、昏迷、驚厥、肌張力變化等。
2、消化系統：餵食困難、腹瀉、食慾不振、嘔吐、肝功異常、黃疸、噁心、腹瀉等。
3、代謝素混亂:高氨血癥、乳酸菌中毒、代謝性酸中毒、低血糖、酮中毒等。
4、呼吸循環:呼吸困難、心率異常、心力衰竭等。
遺傳代謝性疾病的檢查
1、尿液的檢查:尿液的顏色和氣味的檢查，尿液中的還原物的檢查，尿液的篩查實驗。
2、血液生化監測：一般檢測分析血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、氣血等。
3、氨基酸分析:一般分析血液和尿液中氨基酸的含量。
4、有機酸分析：人體內的有機酸來源於碳水化合物、脂肪酸、氨基酸代謝、飲食、藥物等，一般分析尿、血漿、腦脊液菩提中的有機酸，其中最常用的是尿。
