侏儒症在醫學上稱爲先天性的軟骨發育不良，或者是軟骨發育不全，是屬於一種遺傳性的疾病。它是由於基因突變導致的，其遺傳方式是常染色體的顯性遺傳，就是隻要攜帶了一個突變的基因，就會表現出症狀，主要症狀是軟骨發育不好、四肢短小、頭大、腿短等。一般來說，智力發育沒有太大影響，主要表現在骨骼發育上的異常，這樣的孕婦再次生育，侏儒症患兒的風險達到50%。
侏儒症的表現
1、侏儒症患者出現軟骨發育不全的表現症狀。
2、侏儒症患者體積小，生長速度慢，骨成熟延遲和代謝異常。
3、外觀不均勻性低，即兒童軀幹與四肢長度不成比例，常見於軟骨發育不良、骨質不全、甲狀腺功能減少症。
4、患者體型正常，生長速度正常的矮小，而且每年生長速度正常，常見於家庭性矮小症。
侏儒症注意事項
1、做好用藥監護工作，幫助患者堅持用藥，不能隨意增減劑量，一旦停藥，患者的生長髮育就會變慢，體型恢復原狀。
2、家人應幫助患兒掌握日常生活技能，提供與同齡人和社會交往的機會，儘量正常入學、入學、融入社會。
3、注意增加營養，加強體育鍛煉，定期去醫院檢查。
