唐氏綜合徵在醫學上稱爲21~三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵。致病的主要原因是21號染色體增加，染色體數量異常。超過半數的患兒在母嬰內流產，少數出生後出現明顯智力落後、免疫力低下、生長髮育障礙和多發畸形等現象。
唐氏綜合徵檢測方法
1、分析染色體核型：細胞遺傳學發現21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶，又稱唐氏綜合徵區。
2、羊膜腔穿刺技術：孕婦進行羊水檢測，具體操作將針穿過孕婦腹部刺入羊水，抽取羊水對胎兒細胞進行染色體分析，主要適合孕16~20周的孕婦。
唐氏綜合徵的預防措施
1、懷孕前進行遺傳諮詢，判斷是否會出現相關遺傳病並且如何預防。如果在懷孕期間發現生病，最好的方法就是停止懷孕。
2、懷孕期間孕婦應定期到醫院進行妊娠檢查，是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施，即染色體核型分析，具體分析包括絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢等。
3、孕婦懷孕年齡建議在25~30歲左右，如果孕婦年齡過大，患唐氏綜合症的風險會越大。
