先天性睾丸發育不全綜合徵又稱原發性小睾丸症，是男性不育的常見原因之一。患者體細胞中有一條額外的X染色體，影響了睾丸的正常發育。其發生率在男孩中約爲1‰。患有該病的患者的症狀可以表現爲乳房過度發育、身體消瘦、智力低下、第二性徵發育異常等，嚴重者可以成年併發惡性腫瘤。那麼造成先天性睾丸發育不全的病因有哪些呢？
先天性睾丸發育不全的病因
造成先天性睾丸發育不全的病因是患者體細胞中有一條額外的X染色體，影響了睾丸的正常發育。先天性睾丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有2個x的卵子，該卵子與y精子結合形成47、XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第一次成熟分裂XY不分離，就形成XY精子，這種精子與X卵結合也可以形成47、XXY的受精卵。一般認爲大多數47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。
先天性睾丸發育不全的表現
先天性睾丸發育不全患者在兒童期無異常，常於青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高，下肢細長，皮膚細白，陰毛及鬍鬚稀少，腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常見於正常男性，但陰莖短於正常男性，兩側睾丸明顯縮小，多爲3cm以下，質地硬，功能差，精液無精子，患者不育或功能低。智力發育正常或稍低。
先天性睾丸發育不全治療方法
長期補充男性激素改善第二性徵，但療效不理想。一般採用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮 （甲基睾丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長效睾酮如庚酸睾酮或環戊丙酸睾酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但並不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除。
目前先天性睾丸發育不全的治療方法有限，不能治療所有類型的先天性睾丸發育不全的問題，問題嚴重的可能還不能治癒。目前治療方法比較有限，主要以調整內分泌水平藥物爲主。
