唐氏篩查是一種篩查禺型兒的普遍使用的方法。唐氏篩查其實並不是最終確定是禺型兒的檢查方法。唐氏篩查的準確率在百分之七十左右，如果唐氏篩查篩查出禺型兒概率高，那麼你最好是繼續做羊膜穿刺檢查，這個檢查可以最終確定是不是唐氏兒。本文將詳細介紹一下檢查出高風險應該怎麼辦。
一、唐氏篩查高風險怎麼辦
唐氏綜合症患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成爲最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率爲1/1250，到35歲爲1/400, 到40歲爲1/106，到45歲爲1/30, 49歲爲1/11。原因是隨着產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加。但是，另一方面，大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。
另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例爲1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。
當唐氏篩查結果顯示爲“高危”時，孕媽媽也別過於緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合徵的概率高於1/270，並不一定表示胎兒就是唐氏兒。當出現高危情況時，孕媽接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認是否真的是唐氏兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。
當唐篩查出高危，並通過羊膜穿刺確認胎兒真的爲唐氏兒時，目前來說最好的解決方法就是終止妊娠。
二、容易生唐氏兒的高危人羣
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。過去認爲>35歲的是高危人羣，機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。現在認爲80%的唐氏綜合徵發生在<35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合徵及13三體綜合徵的高危孕婦。如果有以下情況一定要做唐氏篩查：
(1) 孕婦年齡大於35歲。
(2) 曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。
(3)有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦。
(4) 受孕時，夫妻一方染色體異常；夫妻一方年齡較大；夫妻一方長期飼養寵物者。
(5) 妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；孕婦有服用致畸藥物，如四環素等。
(6) 在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。
(7) 有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。
本文介紹了唐氏篩查查出唐氏兒高風險，那麼你最好是做羊膜穿刺檢查，確定是唐氏兒之後就需要及時做引產，避免唐氏兒出現，給家庭社會帶來沉重負擔。如果你是唐氏兒高位人羣，那麼你最好是積極做好唐氏篩查和之後的檢查。
