每一個新生命的誕生全是父母的商品，當胎兒在媽媽的肚子裏日漸發展時，很多母親便逐漸擔憂胎兒的身心健康、發展情況。這時候臨產前的查驗就看起來非常關鍵，能夠前些發覺孕婦及胎兒出現異常，掌握適度解決機會，位胎兒和媽媽做好健康的嚴格把關，在其中又以大齡產婦最擔心的唐氏症更加高度重視。
唐氏症是啥？
唐氏症古稱蒙古症，是一種先天性疾病，唐氏症者最關鍵的難題是智能化阻礙。說白了唐氏症便是第21對性染色體多一個，換句話說體細胞內有47個性染色體。
大概可分成三上色症、屬七和絃型、鑲崁型，在其中三上色症約佔唐氏症病人的95%，與媽媽的年紀提升相關，而屬七和絃型則約佔唐氏症病人的4%。唐氏症是最經常產生的染色體變異症，也是導致智力障礙最關鍵的緣故之一，產生的機率均值每八百個出世的新生嬰兒中會有一個。唐氏症一般會出現輕中度的智力低下，也很有可能合拼其他病症，比如：先聽性心臟疾病、腸胃堵塞等。
唐氏症寶寶的身體機能是否有危害？
唐氏症寶寶一般會出現中等水平水平的智能不足，可是可以以健全的初期療育方法多方面改進。一般而言，唐氏症寶寶頭短而小，臉平而寬，耳朵裏面低小，鼻塌望天，舌頭肥大。剛剛出生的新生嬰兒全身上下肌肉張力差，看起來軟乎乎的，肌膚欠缺延展性，較爲鬆馳，手掌心有斷掌紋。
除開外型的特點，本質人體器官也非常容易發育畸形。大概二分之一的唐氏症寶寶會高併發有先天心臟疾病、心血管中隔破損，隨着有胃腸道系統軟件畸型的機率大概有6-10%，泌尿系統出現異常則爲3-5%，其他較罕見的併發症有敗血症、甲狀腺素不高症、痙攣症、眼睛視力出現異常等；有許多的患者因爲人體體溫神經中樞功能欠佳，在兒時人體體溫會不太平穩，尤其非常容易有夏季熱。
產前就能確診出唐氏症？
高風險羣的孕婦都應接納產前基因遺傳確診，能夠挑選hcg取樣術或羊膜穿刺術，獲得胎兒體細胞做塑造及剖析，便能事前獲知胎兒的性染色體一切正常是否。該選用哪一種方式，則務必徵求技術專業醫生的建議，若挑選hcg取樣術，最好是在研究中心行之，並且實行時間應在懷孕十週以後，並應按時做超聲波跟蹤查驗，就能合理的在產前檢查出是不是懷有唐氏症寶寶。
並不是僅有大齡產婦纔會生唐氏症寶寶
無論年齡尺寸，每一位懷孕婦女都是有很有可能長出唐氏寶寶，問世下唐氏寶寶的風險機率卻會隨孕婦年紀提升而增長。因此 ，年齡越大的女性，生下唐氏症小孩子的機遇也就越大。一個身心健康的30歲女性，生下唐氏症寶寶的機率就達到百分之一。唐氏症胎兒並不是大齡產婦的專利權，年青女性更不能因而而忽視孕期檢查的必要性。
殊不知大部分的唐氏寶寶是生自20至35歲的媽媽，並且也也沒有家族史，因而孕期16到20周間母親的血夜抽樣檢驗，便變成十分關鍵的篩檢。若獲得的檢測值展現過低的狀況，就務必緊密接納詳盡的超聲波掃描儀，並分配羊膜穿刺查驗，以確定胎兒是不是出現異常。
母血唐氏症查驗
行政院衛生部全力實行34歲之上大齡孕婦接納羊膜腔穿刺術。近些年科學研究表明，懷有唐氏寶寶的孕婦其血夜中甲形胎兒蛋白質(AFP)值稍低，而人們毛絨性腺激素(HCG)值較高。因而34歲下列孕婦，可選用提取母血作查驗。
現階段有二種不一樣的抽血檢查，傳統式的檢驗是於孕期第15-20周抽血化驗，在利用計算機高精密地測算出孕婦懷有唐氏寶寶之風險機率。是一種基本篩檢，假如想更進一步掌握，就務必相互配合其他的孕期檢查，如超聲波、羊膜穿刺術纔可以明確胎兒是不是身患神經管畸形破損或唐氏症等病症。據海外的工作經驗統計分析，經過母血查驗能夠篩驗出60%至70%之唐氏症，及90%之上之神經管畸形破損。
另一種檢驗方法是在孕期10-14周(70-98天)中間，由孕婦血清蛋白中精確測量懷孕性血漿蛋白A值、分散性B毛絨刺激性生長激素及超聲波精確測量胎兒頭頸透明帶之薄厚，在再加上年紀、休重、胎兒頭臀徑之懷孕週數，選用產前唐氏症計算機技術便可估計出孕婦很有可能懷有唐氏症的風險機率。該項檢驗約有5%的孕婦歸屬於高風險羣，可確定出88%之上的唐氏寶寶懷孕。
若篩檢結果孕婦懷有唐氏寶寶胎兒的風險機率高過1/270，則提議孕婦進一步接納羊膜穿刺術以明確胎兒是不是身患唐氏症。
羊膜穿刺
在超聲波引導下，將一根長細針越過孕婦的肚子，子宮內膜，進到孕婦羊水腔，提取小量(約20cc)的羊水檢查胎兒性染色體是不是一切正常，一般大概必須 兩個星期纔可以獲得性染色體的確診。如果是爲了更好地查驗單一基因疾病，短則一週，年長者很有可能要到三週纔會出現檢查單。
因爲高新科技日新月異，醫學檢驗技術性比較發達，婦產科醫生醫生都能夠運用高精密精確的生化檢驗剖析來找到很有可能懷有糖是胎兒的高風險孕婦實例，隨後再進一步提議孕婦接納羊水檢查。
新發展的臨產前基因遺傳確診讓孕婦有大量、更爲的挑選機遇，而胎兒的身心健康務必靠每一位母親的仔細關愛及關心，纔可以爲寶寶的身心健康確立一個完美的開端。期待讓每對爸爸媽媽都能享有做父母的愉悅，每一個寶寶都能平安健康的發展。
