有的父母會在孩子出生幾個月以後，發現孩子不會講話，智力低下。這個時候就感到十分疑惑，孩子身體出現了什麼樣的問題呢？其實很有可能是出現了苯丙酮尿症。到底苯丙酮尿症是什麼？通過什麼特徵來判斷呢？一、苯丙酮尿症是什麼作......

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代謝性異常疾病的一種，屬常染色體隱形遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出，那麼，苯丙酮尿症的早......

苯丙酮尿症是常染色體隱性疾病，是兒童體內缺乏苯丙氨酸羧化酶，無法將苯丙氨酸轉化爲酪氨酸引起的一系列臨牀症狀。主要表現爲精神發育遲緩、神經系統損傷和異常行爲，如興奮、抑鬱、多動症、孤獨感、部分性癲癇發作、肌張......

不知道大家有沒有遇到過類似的患兒，孩子反應遲鈍，生長髮育遲緩，有時候發作起來抽搐，有時候在皮膚的表現上面也不同於常人，其實這是苯丙酮尿症的症狀，那麼患有苯丙酮尿症吃什麼藥呢?我們先來了解一下什麼是苯丙酮尿症吧。苯......

苯丙酮尿症用什麼藥，這是大家一直很關心的問題，而且孩子一旦患有這種代謝性遺傳性疾病是需要長期與病魔相抗衡的，如果家族有近親結婚所生的孩子更易得此病，那麼苯丙酮尿症的常規用藥是什麼呢?一旦診斷爲苯丙酮尿症，應儘早......

不知道大家有沒有遇到過類似的患兒，孩子反應遲鈍，生長髮育遲緩，有時候發作起來抽搐，有時候在皮膚的表現上面也不同於常人，其實這是苯丙酮尿症的症狀，那麼患有苯丙酮尿症吃什麼藥呢?我們先來了解一下什麼是苯丙酮尿症吧。苯......

寶寶的降臨，有喜有憂，新爸新媽在歡樂之餘，又擔心寶寶會伴隨什麼疾病，其中不乏新生兒苯丙酮尿症。那麼，到底什麼是新生兒苯丙酮尿症呢？我們一起去了解一下吧！新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由於基因......

苯丙酮尿症用藥指南是什麼?生活中，如果得了苯丙酮尿症，一定要及時看醫生，並且做到積極配合大夫用藥，同時在用藥的時候，要根據用藥指南，使藥物充分發揮藥效，今天我們一起來看看，苯丙酮尿症用藥指南：1.有些藥品是不能混合服用的，......

苯丙酮尿症這種疾病，通常高發人羣是小孩子，很多檢查出孩子患有苯丙酮尿症的父母，都非常擔心孩子這種情況吃藥能不能治好，需要吃哪些藥物，所以今天我們就來給大家講講苯丙酮尿症初期吃什麼藥比較有效果。首先我們來了解一下......

苯丙酮尿症的後遺症有哪些，有些患者家屬來問醫生這個問題，一些是已經治療過病情得到控制的，一些是還沒被治療過，但是大家都對苯丙酮尿症有沒有後遺症很疑惑，今天就來跟大家說下苯丙酮尿症的後遺症有哪些。苯丙酮尿症是什麼......

兒童苯丙酮尿症的症狀主要是在篩選新生兒時發現，新生兒通常症狀不明顯，如果沒有及時發現或科學治療，兒童將在3至6個月左右出現症狀，主要表現爲生長遲緩，有些兒童明顯智力遲緩，頭髮顏色淡，尿味重。此外，還有明顯的語言發育障礙......

許多苯丙酮尿症患者因爲這種疾病而承受着痛苦，給自己的身體造成了很大的不利影響，無法像正常人一樣生活，所以一定要配合醫生進行治療，下邊給大家介紹一下苯丙酮尿症怎麼辦，希望給大家一些幫助。低苯丙氨酸飲食療法是目前治......

苯丙酮尿症患者尿裏有大量苯丙氨酸及其代謝產物酮酸，會對腦神經細胞造成很大損傷，影響智力發育。如患上苯丙酮尿症，苯丙氨酸在代謝過程中會出現酶缺陷，導致苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，不能順利轉化成絡氨酸，此時體內會蓄積......

「導讀」寶寶在降臨人世的那一刻起，新爸新媽就開始爲寶寶擔心，對於父母來說，孩子的健康成長是他們最大的幸福。但是，新生兒降臨，也伴隨着一些疾病，特別是一些嚴重的新生兒疾病，如新生兒苯丙酮尿症。新生兒苯丙酮尿症是是一種......

寶寶降臨人世，是一件令人喜悅的事情，但是也有幾家歡喜幾家愁的時候，患有一些新生兒疾病的患兒，就需要家長們細心地呵護，比如說患有新生兒苯丙酮尿症這種遺傳性疾病，到底什麼是新生兒苯丙酮尿症呢？新生兒苯丙酮尿症是一種常見......

苯丙酮尿症用藥指南是什麼?生活中，如果得了苯丙酮尿症，一定要及時看醫生，並且做到積極配合大夫用藥，同時在用藥的時候，要根據用藥指南，使藥物充分發揮藥效，今天我們一起來看看，苯丙酮尿症用藥指南：1.有些藥品是不能混合服用的，......

苯丙酮尿症的症狀主要有精神異常、發育遲緩、行動異常，要及時進行治療。1、精神異常：大腦在胎中的發育遲緩不正常，導致新生兒在出生以後，大腦發育遲緩。和同等年齡的孩子們相比較，患上苯丙酮尿症的孩子智力會比較低下，精神......

苯丙酮尿症這種疾病，經常發生在小寶寶身上，這也讓很多家裏有苯丙酮尿症患兒的父母感到非常的痛苦，這些朋友很想知道有沒有什麼好的藥物可以用於治療苯丙酮尿症，所以今天我們就來給大家講講，苯丙酮尿症一般用什麼藥?首先我......

「導讀」新生兒苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨牀表現。新生兒苯......

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，發病之後沒有很好的根治手段，也沒有有效的方法可以阻止疾病的發生，這聽起來好像是無可救藥的一種疾病，但是卻可以很好的控制疾病發展的，儘可能的不讓疾病往惡化的方向發展，下面我們一起來看一下......