血友病是一組先天性凝血因子缺乏症，患者會出現皮膚出血、關節出血、肌肉出血、血尿、假性腫瘤等症狀。
1.皮膚出血：皮下組織、牙齒和牙齦、舌頭、口腔粘膜極易受傷，所以出血發生的頻率更高，嬰兒在碰撞後前額經常出血和血腫。然而，皮膚粘膜出血並不是該病的特徵。
2.關節出血：血友病患者常見的臨牀表現爲關節出血，多發生在外傷、長時間步行、運動後，引起滑膜出血，多發生在膝關節，其次是踝關節、髖關節、肘關節、肩關節、腕關節等。
3.肌肉出血：如果血友病患者的情況比較嚴重，主要發生在創傷/肌肉活動時間過長後，那麼肌肉中也會伴有出血的現象。
4.血尿：如果血友病的病情沒有得到有效的控制，可能有顯微鏡下血尿或裸血尿，大多無疼痛或外傷史，但如有輸尿管血塊形成，則有腎絞痛症狀。
5.假性腫瘤：假性腫瘤的出現可能也是因爲血友病而導致，囊腫可發生在任何部位，主要發生在大腿、骨盆、小腿、腳、手臂和手上，有時也發生在眼睛裏。
