唐篩高危被確診是唐氏兒的概率僅有60-70%，唐篩只能篩選出患此病可能性較大的胎兒，並不是診斷，還需進行進一步檢查。
唐篩可通過檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和遊離雌三醇，並結合孕婦孕齡等情況，估算出胎兒患有唐氏綜合徵的風險度，唐篩高危則表示胎兒是唐氏兒的概率較大。
唐篩高危並非診斷，還需進行進一步檢查，可選擇羊水穿刺、無創DNA檢測等檢查染色體數目有無異常，其檢查結果較爲準確。
