早在1976年就有研究人員提出Y染色體上有多個基因參與生精過程。在男性特有的Y染色體上面存在一個關鍵的且與生育相關的因子的區域，稱爲AZF區。目前認爲在AZF區上存在四個精子發生亞區，即AZFa、AZFb、AZFc、AZFd，各亞區包含的位點在男性生殖細胞發育的不同時期起着不同的作用，位點的缺失即可導致患者出現無精症而引發不育。
約90%的不育症男性都是由於生精障礙引起的，臨牀上可表現爲無精症或少精症。在無精症患者中，約有15%的人存在染色體異常，表現爲Y染色體長臂上的微小缺失，這些缺失又被稱爲無精子因子。
精子的發生受諸多有序表達的基因控制，染色體結構數目的畸變可影響這些基因的功能，進而影響精子的發生。導致無精症的最常見核型爲47，XXY。47，XXY出現無精現象，是由於X染色體上參與性別決定的基因劑量增加，影響性別決定“調控串模式”的協調錶達而造成的。
染色體異常不僅影響精子的生成，另一方面即使通過輔助生殖助孕，也容易形成具有不平衡染色體的配子，導致妊娠失敗，可見少精、無精子症患者行染色體檢查是必須的，不可忽視。
