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產檢時魚鱗病患兒的超聲表現

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胎兒魚鱗病又稱醜胎或丑角樣魚鱗病,是一種常染色體遺傳病。由於胎兒皮膚在胚胎髮育的時候就受到損害,可造成先天畸形或胎死腹中。因爲魚鱗病胎兒的皮膚和四肢發育異常,故超聲檢查對診斷魚鱗病有明顯的優勢。三維彩色超聲下,魚鱗病胎兒可有如下表現。

產檢時魚鱗病患兒的超聲表現

由於魚鱗病胎兒全身皮膚增厚、皸裂,胎兒全身覆蓋很厚的角質性盔甲狀斑塊,故在超聲圖像上顯示出類似“龜殼”或“地圖”的改變,其中以顏面及頭顱部位的皮膚表現明顯。因皮膚的發育異常可繼發眼—耳—口的攣縮,超聲圖上可見嘴因攣縮而張大,持續張開而且不能閉合,胎兒雙脣肥厚水腫外翻是本病的特異性表現之一,常常呈現出“魚嘴”樣改變,這點有助於將此病與其他顏面畸形區分開。除此之外,魚鱗病胎兒還可能有雙耳缺如或發育不全、瞼外翻、無眼球、小下頜、手足攣縮、四肢變形等改變。

產檢通過超聲檢查對早期診斷胎兒魚鱗病有着積極的作用,孕婦可根據胎兒的病情選擇是否終止妊娠,對優生優育有着積極的影響,所以孕婦要在醫院的安排下定期進行產檢。

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