Alagille 綜合徵的概述
Alagille 綜合徵是一種遺傳性疾病，會影響您身體的許多不同部位，包括肝臟、心臟、眼睛、面部、骨骼、血管和腎臟。如果您有這種情況，您的小膽管就會減少，導致流出肝臟的膽汁減少。它被稱爲膽汁淤積。由於膽汁的積聚，你的肝臟會受到損害。
這種情況的估計患病率約爲每 30,000 名嬰兒中的 1 名。
Alagille 綜合徵的症狀
Alagillesyndrome 最常見的症狀是膽汁流出肝臟的減少，包括：
皮膚嚴重瘙癢 眼白和皮膚髮黃 尿液顏色變深，大便顏色變淺 脂肪沉積物在皮膚上顯示爲黃色腫塊 大便鬆散、油膩、難聞 肝臟或脾臟腫大
這些症狀通常發生在生命的第一年。有些患有這種疾病的人可能沒有任何症狀。
由於 Alagille 綜合徵會影響您身體的其他部位，您可能還會有以下跡象：
發育不良和精力不足心臟問題眼睛缺陷面部特徵骨骼形狀異常血管壁變窄和虛弱腎臟問題
Alagille 綜合徵的原因
基因突變是導致 Alagille 綜合徵的原因。 JAG1 或 NOTCH2 的突變都可能導致這種情況。但前者貢獻了大部分病例，而由NOTCH2引起的病例僅佔1%至2%。
Alagille 綜合徵是一種常染色體顯性遺傳病。換句話說，孩子可以通過僅從一位父母那裏繼承基因突變而患上這種疾病。
如果孩子的父母患有 Alagille 綜合徵，他或她將有 50% 的機會遺傳基因突變並患上這種疾病。然而，沒有 Alagille 綜合徵家族史的孩子也可能有患上這種疾病的風險。在超過一半的病例中，人們因非遺傳自父母的新基因突變而患上這種疾病。
Alagille 綜合徵的併發症
Alagille 綜合徵可能會導致一些併發症。
肝臟併發症
肝臟中膽汁積聚引起的肝臟併發症包括：
肝硬化門靜脈高壓肝衰竭肝癌
其他併發症
當 Alagille 綜合徵影響您身體的其他部位時，它可能會帶來併發症，例如：
嚴重的心臟缺陷大腦血管變窄和虛弱生長問題、青春期延遲或發育遲緩骨骼問題
Alagille 綜合徵的診斷
醫生通過症狀、家族史、體格檢查、眼科檢查和醫學檢查來診斷 Alagilles 綜合徵。醫學檢查包括：
血液檢測基因檢測和諮詢尿液分析影像學檢查肝活檢
通常，如果患者在以下三個或更多方面出現症狀，醫生可能會診斷出 Alagillesyndrome：
肝臟心臟眼睛臉骨骼血管腎臟
如果有 Alagillesyndrome 家族史的人在其中兩個方面有問題，醫生也可以診斷 Alagillesyndrome。
Alagille 綜合徵的治療方法
考慮到 Alagille 綜合徵會導致身體不同部位的健康問題，醫生可能會將患者轉診給專門研究這些部位的人。
肝臟症狀
可以開出熊二醇來改善膽汁從肝臟到小腸的流動。它可能有助於緩解嚴重的皮膚瘙癢，並減少皮膚上出現黃色腫塊的脂肪沉積。此外，使用皮膚保溼劑、縮短浴缸和淋浴時間以及修剪指甲有助於防止抓撓造成的皮膚損傷。
如果肝臟症狀嚴重並且可以通過藥物改善，您可能需要進行以下手術：
部分體外膽道分流術 (PEBD) 肝移植
其他跡象和健康問題
可能會建議使用藥物和手術來治療其他健康問題並預防併發症。還有一些跡象不會引起問題或需要治療。
