1.肝功能檢查用於患者有無黃疸、膽道梗阻以及肝功能狀態，是否合併肝硬化。
2.血澱粉酶用於瞭解患者是否有合併胰腺炎的可能，澱粉酶增高還可以提示患者是否存在膽胰管匯合異常，澱粉酶正常並不表示患者無膽胰管匯合異常，這點臨牀上需加以注意。
3.腫瘤標誌物檢測如癌胚抗原、CEA、CAl9-9，在年齡較大、病程較長的患者有助於合併腫瘤患者的檢出。
單純根據臨牀表現，其確診率甚低。Ishide報告僅有3.5%。由於檢查及診斷水平的提高確診率已達72%～90%。嬰兒較成人易於診斷。爲了提高診斷率，除了一般性的理學檢查外，還可酌情考慮選擇下列輔助檢查方法:
1.B超、CT檢查是安全、有效而無損傷的檢查手段，可以較好地確定囊腫大小及其部位。其診斷率較高，而且可以鑑別肝膿腫及肝臟腫瘤。尤其是廉價而有效的B超，可作爲首選的檢查方法。B超如果發現可疑膽管囊腫內有囊壁增厚或結節樣改變時，應警惕癌變。
2.腹部X線檢查囊腫大時平片即可發現與囊腫一致的陰影以及充氣胃腸受壓移位的影像。上消化道鋇餐造影或者鋇灌腸能夠更確切的反映增大囊腫壓迫周圍臟器的情況。上消化道鋇餐造影時，可見十二指腸C型腸襻影增大，並且向前下方移位。若囊腫位於十二指腸內相當於壺腹部時，可見十二指腸變形或者充盈缺損影。鋇灌腸時可見結腸肝區向前下方移位。
3.腎盂造影可以發現由於腫大的囊腫壓迫輸尿管而導致腎盂擴大、變形，而且有利於鑑別腎臟的腫瘤、畸形以及腹膜後腫瘤。
4.選擇性腹腔動脈造影可發現無血管腫塊影。
5.經內鏡逆行胰膽管造影(ERCp)、經皮經肝膽管造影(pTC)不僅可以顯示囊腫部位和類型，而且可以瞭解整個膽管系統的情況。對於有無結石、腫瘤，以及對於胰膽管合流異常的檢查時ERCp尤爲有益。當嚴重黃疸膽管炎或者ERCp失敗的情況下，可以實行pTC檢查。若在超聲引導下行pTC則更加安全可靠。二者聯合應用時，對診斷無典型三主徵者或疑難病例尤有價值。
6.131I玫瑰紅掃描可用於小兒膽管疾病的檢查。
7.經靜脈膽管造影由於小兒膽囊濃縮能力差，另外膽囊擴張部位的大量膽汁使之顯影不充分。故對於小兒若是使用5%葡萄糖50ml加入膽影葡胺1g靜脈點滴，膽管造影效果較佳。
8.99mTc-HTDA閃爍顯相可顯示膽管的解剖結構和功能狀態。
9.膽管術中造影可大大提高本病的診斷率，並瞭解整個膽管病理改變情況。
和磁共振膽胰管成像(MRCp)是目前最新的一項技術，具有與ERCp相當的診斷價值，可以清晰顯示肝內外膽管、膽囊、胰管以及膽胰管匯合部，無誘發急性膽管炎和急性胰腺炎的後顧之憂，尤其是對於不適合行ERCp的患者其診斷價值是顯而易見的，如重度黃疸、合併胰腺炎發作者、既往曾行膽腸吻合的病人等。
小編溫馨提示:本病是小兒較常見的膽道畸形，癌變率隨年齡增長而增加，故本病應早期診斷，早期治療爲宜。此病分爲囊腫型和梭狀型兩種，嬰幼兒膽總管擴張超過5mm即可診斷此病。
