骨髓增生異常綜合徵目前認爲是造血幹細胞增生分化異常造成的造血功能障礙。主要表現爲外周血全血細胞減少，骨髓細胞增生，但形態異常，不成熟(病態造血)。有些患者經歷一定時期的骨髓增生異常綜合徵後，成爲急性白血病，有些死於感染、出血或其他原因，病程中不變爲急性白血病。中國中醫科學院西苑醫院血液科劉風
分爲原發性和繼發性(長期化療、放射治療後、腫瘤、自身免疫等)。根據血液學和骨髓形態學的特徵，2008年WHO將MDS分爲7種類型:難治性血細胞減少伴單系統形態異常(RCUD)、難治性貧血伴環狀鐵粒細胞(RARS)、難治性血細胞減少伴單系統形態異常(RCMD)、難治性貧血伴原始細胞增加-I型(RAEB-1)、難治性貧血伴原始細胞增加-II型(RAEB-2)、骨髓增生異常綜合徵不分類型(MDS-U)和只缺少5q的MS)。判斷各系是否發育異常的細胞≥0.10.
本病多見，男性中老年多見，約70%的病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發病亦有增加。臨牀表現多元化，缺乏特殊表現，常以貧血、出血和感染就診，部分患者無症狀，在體檢過程中發現。部分患者肝、脾、淋巴結可有輕度腫大，可同時出現，也可單獨出現，因程度不顯著而被易忽略。少數患者可能胸骨疼痛、肋骨或四肢關節疼痛。
預防:骨髓增生異常綜合徵的原因不明，但多爲生物、化學、物理等因素引起的細胞克隆性增生異常。因此，要慎重使用藥物，放射治療也要嚴格把握適應證，在相關工業農業生產中接觸化學品等有害物質(苯、聚氯乙烯等)時要進行勞動保護。
治療:支持治療、免疫抑制治療、免疫調節治療、分化誘導劑、表觀遺傳學修飾治療、細胞毒性化療、造血幹細胞移植和中藥。
