很多人都知道自己貧血，但是沒有去醫院檢查，自己在家裏增加營養。在我們眼中貧血是由營養不良引起的，多吃點好的，補充雞蛋骨頭等，很快就會好起來。事實並非如此。貧血有很多原因，不僅是營養不良，如果我們不對症治療的話，結果會很嚴重，也有遺傳給子孫的人。
一、患者血象的主要表現是先減少血小板，然後逐漸發展爲全血細胞減少。少數病例只有一系或兩系細胞減少，貧血可呈大細胞性。網絡編織紅細胞減少，粒細胞看到中毒粒子，這些都是再生障礙性貧血的症狀表現，再生障礙性貧血也會遺傳嗎？
二、臨牀檢查骨髓有度增生，可出現巨大幼小的紅細胞。骨髓體外幹細胞培養示粒、紅系細胞集落減少是診斷是否遺傳的重要步驟。
三、疾病遺傳性、生化變化約半數兒童出現氨基酸尿，胎兒血紅蛋白增加(5%~15%)。紅細胞長期存在抗原（正常2歲前消失）。
四、父母體中的染色體異常外周血淋巴細胞培養作染色體分析可見斷裂、單體交換、環形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。
