貧血是一種非常常見的疾病，大多數貧血是營養不良(如缺鐵)貧血。但是，補充鐵劑後仍無法糾正的貧血，在所謂不明原因的難治性貧血中，遺傳性溶血性貧血佔了相當大的一部分。
遺傳性溶血性貧血一般從小就開始發病，通常是漸漸發病，時輕時重，除了臉色蒼白、乏力、食慾差、頭暈等一般貧血常見症狀外，皮膚、眼發黃是比較特徵的表現。有黃疸時，尿液顏色也經常變黃變深，嚴重時尿液顏色像醬油一樣深。根據病因，遺傳性溶血性貧血分爲
第一類是血液中紅細胞膜異常變化引起的溶血性貧血。正常的紅細胞看起來像凹版，紅細胞膜變化後紅細胞變成球形或橢圓形。這種紅細胞通過細毛血管時可能被擠壓，過多的紅細胞被破壞，貧血發生。
第二類是由紅細胞中血紅蛋白合成障礙引起的溶血性貧血。地中海貧血是其中之一，該病在廣東發病率達5%。地中海貧血主要分爲血紅蛋白α鏈合成減少引起的貧血稱爲甲型地中海貧血，血紅蛋白β鏈合成減少引起的貧血稱爲乙型地中海貧血。根據病情的重量，分爲輕量和重量。重型甲型地中海貧血患者一般爲死胎或出生後死亡，死胎全身浮腫、腹大、胎盤特別大，因此也被稱爲浮腫胎兒綜合徵。而重型乙型地中海貧血在出生時往往看不出異常，數月後則慢慢出現面色蒼白，癡呆型面容，發育不良，並且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命。就目前的醫療水平，即使竭力治療，病孩也難以活到成年。
