胎兒出生前一直生活在羊水中，胎兒的代謝產物和脫屑細胞直接存在於羊水中，檢查羊水的理化性質和羊水中的脫屑細胞，直接反對胎兒的生理和病理狀態。羊水穿刺檢查一般在妊娠16-20周之間進行，因爲此時羊水量相對較多(約爲200-400毫升)，不僅易於抽取，不至於贊成胎兒損傷，而且胎兒的脫落細胞經培養後存活率高，便於進一步深入檢查。
穿刺時間過早，羊水量少，對胎兒產生不良影響。過遲則細胞的存活率低，不利於深入分析檢查。
染色體異常疾病:通過培養水細胞，分析染色體數量和結構，可診斷染色體異常疾病。
X鏈隱性遺傳病:性鏈遺傳病與性別有關，通過水細胞培養檢查，可直接檢測羊水細胞性染色體類別，正確判斷胎兒性別。
先天性代謝缺陷症:先天性代謝缺陷症是指遺傳酶缺陷引起的疾病，此類疾病氨迄今發現一千多種，新生兒發病率約爲0。大約8%。通過水理化性質的檢查，可以檢測出糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。
先天性畸形:無腦、脊柱裂、腦膨脹等嚴重畸形。已性先天性畸形患兒的女性，下次再生同樣畸形兒的概率高達8-12%，測量羊水甲胎蛋白含量，可診斷上述畸形。當胎兒有神經管開放性畸形時，羊水中甲胎蛋白可比正常人高10-20倍。
胎兒溶血性疾病:測定羊水中膽紅素含量，可診斷胎兒溶血性疾病。
那麼，哪個孕婦需要羊水檢查呢？
孕婦年齡增長，生育染色體異常兒童的相對危險性也增加。據統計，40歲左右的孕婦可能患有染色體異常兒童。5%。
生育過染色體異常患兒的孕婦不論孕婦年齡大小，只要生過染色體異常的患兒，其下一胎出生同樣患兒的機率較高。以先天愚型爲例，再生同樣患兒的可能性約爲2%。
曾經生過開放性神經管異常女性的孕婦:已經生過沒有頭腦和脊柱裂縫的孕婦，下一個孩子同樣生孩子的可能性是5%。
常染色體隱性代謝患兒出生的孕婦:這樣的女性下一個孩子患同樣的病的可能性達到25%。
有x鏈遺傳病家庭史的孕婦。
近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦。
有致病因素接觸史的孕婦：接觸某些影響染色體畸變的物理因素、化學制劑、藥物以及有病毒感染史的孕婦。
