地中海貧血是遺傳性溶血性貧血。由於珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成減少或無法合成，導致紅細胞內血紅蛋白的組成成分發生變化，造成慢性溶血性貧血。組成珠蛋白的肽鏈有α、β、γ、△鏈4種，每種肽鏈都由相應的基因編碼。根據珠蛋白基因缺陷，肽鏈合成障礙的不同，貧血分為α、β、γ、△β等幾種型別。α和β地中海貧血比較常見。
輔助檢查:
1、血象
2、骨髓象:增生活躍，以中、晚幼紅為主
3、血液生化:間接膽紅素上升
4、x線檢查:顱骨內外板變薄，板障變寬，骨皮質之間有垂直短髮樣骨刺。
5、紅細胞滲透脆性
6、血紅蛋白分析結果
7、肽鏈分析
8、基因分析
