地中海貧血3種類型和症狀:
(1)重型:出生數日貧血、肝脾腫大進行性惡化、黃疸、發育不良,其特殊表現為頭大、眼距擴大、鞍鼻、額突出、兩頰突出,其典型表現為臀頭、長骨骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨和脊椎之間發生胸腔腫塊,也可以看到膽石症、下肢潰瘍。常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。
(2)中間型:輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
(3)輕型:輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。