地中海貧血分為甲型和乙型兩大類,根據病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生後即死亡,死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大,故又稱為"水腫胎兒綜合徵"。而重型乙型地中海貧血患者在出生時往往看不出異常,數月後則慢慢出現面色蒼白,痴呆型面容,發育不良,並且貧血不斷加重,常需間斷的輸血來維持生命。
患兒難以成年,給家庭和社會帶來了極其沉重的經濟和精神負擔。輕型患者病情很輕,常沒有症狀或只有輕度貧血,他們的體力、智力、壽命均不受影響。如果兩個患有同類輕度地中海貧血的青年結婚,1/4有機會生下重度患兒。這就是為什麼廣東這樣的地中海貧血多發區不斷生下重度患兒的原因。目前地中海貧血最有效的方法是產前診斷,防止重症兒童出生。
輕度貧困無需特殊治療。中間型和重型地貧應採用以下方法治療。
1.一般治療,注意休息和營養,積極預防感染,適當補充葉酸和維生素e。
2.輸血和治療。少量輸注紅細胞法只適用於中型α和β地貧,不主張用於重型β地貧。重β地貧早期應給予中、高輸血,使患兒生長髮育接近正常,防止骨病變。其方法是:先反覆輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然後每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg ,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但是,本法容易引起鐵血黃素沉著症,應同時給予鐵鰲合劑治療。
3.鐵鰲合劑,常用去鐵胺,可以增加鐵從尿和糞便中排出,但不能阻止腸胃對鐵的吸收。