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少年肌陣攣腦癱症狀

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少年肌陣攣腦癱是醫學界一直關注的話題,少年肌陣攣有各種不同的發作形式,典型的是以全身性肌陣攣爲主。發作與生物週期有關係,對睡眠的影響很大。所以患者家屬要注意觀察。

少年肌陣攣腦癱症狀

多在青春期前後發病發病年齡主要集中在8~22歲,平均發病年齡爲15歲。8歲以下和22歲以上者罕見。普通人羣發病率千分之一至兩千分之一,約佔全部癲癇的百分之五至百分之十。由於患者家長多關注意識喪失、全身抽搐等全身性強直陣攣發作,而對肢體抖動等發作缺少關注,往往易被忽視,而漏診。

典型表現爲單發或反覆出現的雙側性、非節律性、不規則性肌陣攣抽動,以上肢受累爲主。發作時,有患者描述爲“自覺大冷戰”或“哆嗦”或“短時間內手腳不停使喚”或“肩部突然抖動”等,常持物墜落,有時“晨起刷牙時突然牙刷墜地”等。另外常見合併有全身強直-陣攣性發作較爲常見,少數病例可偶見失神。嚴重的肌陣攣抽動可導致突然跌倒,但意識多保留。有時家長多關注了孩子的肢體抽搐,而對肢體抖動等未給予足夠重視,從而易被臨牀誤診。

JME發作與生物週期有明顯關係,發作高峯主要在清晨覺醒後,突然驚醒比自然覺醒易引起發作,第二個發作高峯在晚間睡前精神比較放鬆時。剝奪睡眠可誘發。

發作間期和發作期腦電圖表現爲全導多棘波、多棘慢波。

治療方面,丙戊酸鈉、丙戊酸鎂、左乙拉西坦等療效較好,但大多需要長期服藥。臨牀研究提示卡馬西平、奧卡西平、苯妥英鈉等可加重失身或肌陣攣發作。

多年的臨牀經驗總結:一方面臨牀醫生注意詢問病史的技巧,對患者及其家屬多做健康宣教;另一方面,患者及其家屬多注意觀察,做好癲癇發作日記,把癲癇患者的日常現象詳細記錄,或者癲癇視頻;還有很重要的一點,就是定期複查腦電圖,腦電圖特徵爲雙側性多棘慢波或者棘慢波綜合。腦電圖特徵性的表現也爲臨牀提供了不可替代的診斷證據。本類型預後良好。

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