重症肌無力的診斷要點包括：(1)活動後加重、休息後減輕（晨輕暮重）的骨骼肌無力。(2)疲勞試驗及藥理學實驗陽性。(3)電生理檢查：低頻重複電刺激波幅衰減；單纖維肌電圖(SFEMG)抖顫明顯增寬。(4)血清乙酰膽鹼受體抗體滴度增高。(5)神經肌肉接頭處活檢，可見突觸後膜皺褶減少、變平坦和其上乙酰膽鹼受體數目減少。
鑑別診斷包括：(1)Lambert一Eaton肌無力綜合徵。(2)週期性麻痹。(3）吉蘭-巴雷綜合徵。(4)脊髓灰質炎。(5)多發性肌炎。(6)肌營養不良症。(7)代謝性肌病。(8)眼外肌麻痹的疾病：後交通動脈瘤、Tolosa一Hunt綜合徵、糖尿病眼外肌麻痹、眼嚥肌營養不良症、CPEO、Kearns一Sayre綜合徵等。
