各種醫學研究表明，白化病是臨牀常見的一種疾病，人體內部缺乏黑色素導致的一種，表現爲皮膚，毛髮變白，瞳孔發紅，怕光，面部肢體異於常人，下面我們一起來了解一下白化病的檢查項目有哪些?
白化病檢查：
1.體徵：觀察 根據皮膚、毛髮、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。
2.色素含量測定：根據皮膚、毛髮等部位色素含量的測定結果，對白化病的類型進行定性診斷。
3.酪氨酸酶活性測定
根據酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進行鑑別診斷。
4.基因診斷
現已知道，TYR基因的突變類型有：錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據突變類型的不同採用相應的檢測手段。
白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。 各類亞型的鑑別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因爲其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。
有以上的介紹是不是對白化病的判斷有了一定的概念，儘早治療。
