遺傳性疾病導致不育是指父母的生殖細胞，也就是精子和卵子裏攜帶有病基因，然後傳給子女並引起的疾病，在男性不育症的診斷和分類中，人們對常見的男性不育因素比較熟悉，知道男性不育遺傳的概率爲零，然而對引發男性不育的遺傳性疾病卻瞭解甚少，在此，專家介紹以下引起男性不育的五種遺傳性疾病。
1、特納氏綜合徵患者的染色體核型大多仍是46，XY;僅少數爲染色體嵌合。臨牀表現爲身材矮小，蹼頸，耳朵位置低，盾狀胸，隱睾及生精功能障礙，血清中雄激素水平低，多數喪失生育能力。
2、 先天性睾丸發育不全此病較爲常見，在男性新生兒中約佔1/500，由克萊恩費爾特博士於1942年首先描述，故此命名。本病在兒童期通常無症狀，而在青春期出現症狀，典型的臨牀表現爲：四肢生長過長，肌肉發育差，常見女性乳房，面部和體部毛髮稀疏，睾丸小而硬，睾丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性，生精過程嚴重障礙或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由於性染色體異常所引起的，無法治癒。
3、 唯支持細胞綜合徵本病發病率約爲3％。外形上無先天畸型表現，但睾丸中缺乏生精細胞，無精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。
4、 纖毛滯動綜合徵此病多有近親結婚家族史，臨牀表現爲內臟反位，支氣管擴張和慢性鼻竇炎，精子尾部纖毛運動失常。原因是這些部位的纖毛發生運動障礙。
5、 性逆轉綜合徵本病的臨牀表現與克萊恩費爾特氏綜合徵相似，外表爲男性，具有男性心理狀態，但睾丸小，無陰毛或陰毛稀少。染色體核型爲46，XY。此外，還有一些其他遺傳性疾病引起的不育症，也應予以注意。這些病人大多有近親結婚史，或是居住在偏僻的山村和水質惡劣的地區，常有家族史等，需要認真調查，及時發現和治療，避免不育症的發生。
