甲狀腺機能減退症(hypothyroidism)系甲狀腺激素TSH合成與分泌不足，或甲狀腺激素生理效應不好、生物效應不足而致的全身性疾病。臨牀上可分爲呆小病、幼年甲低、成人甲低。若功能減退始於胎兒或新生兒期，稱爲克汀病;始於性發育前兒童稱幼年型甲減;始於成人稱成年型甲減。
診斷和鑑別
呆小病的早期診斷極爲重要。應創造條件將血清甲狀腺激素及TSH列爲新生兒常規檢測項目。爲了避免或儘可能減輕永久性智力發育缺陷，治療應儘早開始，因此必須爭取早日確診。嬰兒期診斷本病較困難，應細微觀察其生長，發育，面貌，皮膚，飲食，睡眠，大便等各方面情況，必要時作有關實驗室檢查，對疑似而不能確診的病例，實驗室條件有限者，可行試驗治療。由於呆小病症的特殊面容應注意和先天性愚呆(伸舌樣癡呆稱唐氏綜合徵)鑑別。
粘液性水腫典型病例診斷不難，但早期輕症及不典型者常與貧血，肥胖，水腫，腎病綜合徵，低代謝率綜合徵，月經紊亂，垂體前葉功能減退症等混淆，需作有關甲狀腺功能測定，以資鑑別。對於末梢性甲減的診斷有時不易，患者有臨牀甲減徵象而血清T4濃度增高爲主要實驗室特點，甲狀腺131碘攝率可增高，用T4，T3治療療效不著，提示受體不敏感。部分患者可並伴有特徵性面容，聾啞，點彩樣骨骺(stippled epiphyses),不伴有甲狀腺腫大。
