先天性肌性斜頸由胸鎖乳突肌內纖維瘤病引起，出生時觸摸腫塊，出生後兩週內觸摸腫塊。右側比左側常見，病變可以累及所有肌肉，但更多的病變只能累及胸鎖乳突肌近鎖骨附着點。腫塊在出生後1~2個月內最大，之後體積不變或稍微縮小，通常在1年內變小或消失。如果不消腫，肌肉會發生永久纖維化和攣縮，治療不及時會導致永久斜頸。
新生兒出生後2周內出現頸部質硬塊，無紅腫熱痛，邊界清晰，可活動，x線片未見頸椎異常可診斷。
鑑別診斷
1、先天性頸椎畸形
頸短粗，活動度減小，常見有頸椎半椎體、頸椎融合等。
2、寰樞椎半脫位
多爲3~5歲兒童，咽炎後引起頸椎周圍軟組織充血，突然頭頸偏移，活動受限，項肌緊張。頸椎開口正側位片可見頸1~2半脫位。
3、眼科疾病
患兒一側近視，另一側遠視，頭頸向一側傾斜。但胸鎖乳突肌無攣縮，頭頸旋轉無限。
4、其他
頸椎間盤病變、脊髓空洞症、一側胸鎖乳突肌不足等可引起頭頸傾斜。此外，還需要鑑別頸部腫大的淋巴結、淋巴瘤、頸部皮樣囊腫、頸動脈瘤等軟組織腫瘤。
併發症隨着本病的發展，胸鎖乳突肌攣縮逐漸加重。頭部繼發性畸形惡化，側面縮小，眼睛不同平面，下頜向患側旋轉受限，胸鎖乳突肌攣縮呈索狀，顱骨發育小，肩膀不平。
