產前篩查是指經濟、簡單、無創傷的檢查方法，從孕婦羣體中發現有先天性缺陷的孕婦，進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前，產前篩查通常通過母血清標誌物的檢查發現有先天性缺陷胎兒的高危孕婦，也稱爲母血清產前篩查。通常，妊娠期血清學篩查可篩查60%~70%的唐氏綜合徵患兒和85%~90%的神經管缺陷。
產前血清學篩查的方法是一種沒有創傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對孕婦和胎兒都不會有損害。對於篩查發現的高危孕婦應當進一步進行相關檢查，稱爲產前診斷。產前診斷又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。與產前篩查不同，技術要求更高，診斷的疾病也很複雜，所以不能像篩查一樣要求每個人做。只適合高風險的孕婦，有目的地進行診斷性手術和實驗。
產前診斷的適用人羣
1.孕婦年齡達 35 歲或以上；
2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
3.夫婦一方爲染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
4.夫婦一方爲先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；
5.有不明原因的自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；
6.懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；
6.胎兒超聲波檢查有異常結果者 ( 含羊水過多者 ) ；
7.夫婦一方有致畸物質接觸史；
8.疑爲宮內感染的胎兒。
產前診斷可以診斷的疾病
1. 疾病有明確的診斷標準，且產前診斷方法準確可靠，如無腦兒；
2.疾病症狀嚴重，造成死胎、死產或致殘，如腦積水；
3.疾病無有效治療手段，如軟骨發育不全；
4.疾病遺傳風險高，如血友病。
5.染色體數異常、染色體平衡易位等，如唐氏綜合症。
產前診斷的方法
不同的產前診斷方法各有優勢，任何一種產前診斷技術都診斷出所有先天性缺陷和遺傳性疾病。例如，羊水染色體檢查是針對胎兒是否患有染色體異常的遺傳性疾病。產前超聲心動圖檢查主要針對胎兒是否患有先天性心臟病。超聲波檢查主要針對胎兒是否有體表或內臟結構異常。
1.超聲波檢查
隨着新的超聲波技術的快速發展和新的超聲波診斷器分辨率的提高，應用彩色多普勒超聲篩查產前胎兒畸形越來越受到國內外學者的關注。超聲波檢查在妊娠期進行3~4次，完全診斷胎兒畸形，對於一些結構異常和正常邊界的圖像，每2~4周進行一次超聲波檢查，進行動態觀察。超聲波無法發現所有畸形，明顯的結構異常一般的結構異常。
