什麼是先天性卵巢發育不全綜合徵?
先天性卵巢發育不全綜合徵又稱Turner綜合徵，是由於全部或部分體細胞中一條x染色體完全或部分缺失所致，是人類最常見的染色體畸變之一，也是唯一的人類出生後能存活的完全單體疾病。Turner綜合徵患者爲女性表型，臨牀表現多樣:
(1)生長障礙:胎內生長緩慢，出生體重低於-1SD;出生至3歲生長速率正常;3歲後生長速率明顯下降，低於-3SD;青春期無生長加速;成年身高不超過150cm。
(2)性腺發育不良及第二性徵不發育:無初潮，原發性閉經，外生殖器發育不良，子宮、陰道發育不良或缺如，乳房不發育。
(3)其他多發畸形:如盾狀胸、頸蹼、肘外翻、多痣，以及可伴有腎臟及心臟的畸形。
如何診斷先天性卵巢發育不全綜合徵?
①標準型:45，XO;②嵌合型:46，XX/45，XO;③結構變異型:46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp)。
兒童先天性卵巢發育不全綜合徵的診斷，主要依據體格生長髮育落後，無青春發育及青春期生長加速，第二性徵不發育及原發性閉經，以及Turner特殊外表特徵;B超檢查可見幼稚子宮，或卵巢萎縮呈條索狀，子宮發育不良;確診則依據染色體核型分析，常見爲3種:
