你的寶寶多了，你能擡頭嗎？我的孩子剛上幼兒園，經常吃不下去，怎麼辦？……這樣的問題困擾着許多年輕母親和等待嬰兒到來的準母親。爲了嬰兒的健康，每對夫婦早就開始準備，從懷孕到養育的每一天。產前檢查、疾病篩查……一個也不能少。
-孕婦:產前檢查防止胎兒畸形
現在婚前檢查的人變少，產前檢查的重要性不言而喻。大多數兒童的先天性疾病可以在母親懷孕時發現。從事多年產檢的穆世剛主任醫生告訴記者，造成胎兒畸形的因素有很多，如遺傳性高危因素的孕婦、35歲以上孕婦、家族史或以前生育過畸形兒童、夫婦本身有先天性缺陷者、夫婦患糖尿病者、妊娠期特別是妊娠初期接觸化學因素，如農藥、酒精中毒、避孕藥、抗癲癇藥、母體感染等。篩選是孕婦在產前診斷前必須進行的實驗，通過產前篩選技術，儘快篩選高危人羣，預防出生缺陷。
產前檢查:妊娠第11~14周、18~24周、30~34周、38~40周到醫院進行不同項目的檢查。
篩選主要項目:唐氏綜合症、神經管缺陷(最好15~19周)。
-新生兒:疾病篩查早發現
某醫院遺傳診斷室負責人報告，科室每月接受一些新生缺陷，其中天生愚蠢多。在出生缺陷的病因中，遺傳因素約佔25%，環境因素約佔10%。爲了及早發現孩子的疾病，對新生兒進行疾病篩查就顯得很有必要了。
新生兒篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行羣體過篩，使他們在臨牀徵狀尚未表現之前或表現輕微但其生化、激素等變化已比較明顯時得以早期診斷。因此，可以提前治療，避免兒童重要器官，如腦、肝、骨等不可逆損傷造成的死亡、成長和智能發育落後。
目前我省新生兒疾病篩查的病種有甲狀腺功能低和苯丙酮尿症，苯丙酮尿症新生兒篩查應在出生哺乳後48~72小時抽血，否則無蛋白質負荷，血中苯丙氨酸不會上升，容易造成假陰性；先天性甲狀腺功能低（CH）篩查時，主要測定血中促甲狀腺激素（TSH），篩查血液，發現過晚可能導致智力低。剛出生時症狀不明顯，幾個月後逐漸出現症狀，及時、早期治療，除了極其難以治療的類型外，大多數兒童的體格、智力發育基本正常。
篩查重要項目：甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症。
-體格檢查：保健指導來護航
“小胖墩多，豆芽菜多”是幼兒園和小學中很普遍的現象。由於各種因素，有些家長忽視了孩子各階段的發育狀況，發現時營養難以補充。嬰幼兒、兒童健康狀況極不穩定，餵養情況、疾病發作、生活環境變化等都會對兒童造成影響，因此在兒童發育的不同階段，家長應帶兒童到專業機構進行定期檢查，瞭解兒童的生長髮育和健康狀況，早期發現身體缺陷和疾病。據兒童保險醫生劉琪介紹，體格檢查通過問診、體格測量和評價、全身系統檢查等觀察兒童發育情況，提供保健指導。每次檢查都要了解孩子的精神狀態、皮膚、心肺、肝脾、口腔和動作發育狀況，根據檢查發現的問題，進行方向性檢查，如血紅蛋白、微量元素檢查等。我省一些大型專業醫療機構開展了針對小孩的營養指導、小孩發育商及智力測量、小孩心理衛生諮詢、小孩體格發育評定、小寶寶早教、各種各樣營養不良病症防治等工作中。
體格檢查時間:滿月、3個月、6個月、1歲每次1~3歲的幼兒每半年體檢一次，3~7歲的孩子每年體檢一次。
