愛笑的孩子是賦予父母最好的禮物，當愛笑的孩子卻沒有支撐身體的基礎的時候，對於父母就像自己的房子失去了根基，全家的支柱好似在風中飄蕩。罕見的石骨症對於普通的家庭來說更加的是困難，那麼石骨症是怎麼引起的呢?下面本站的小編爲大家分享石骨症怎麼診斷，大家一起來看石骨症能治好嗎?
該病是一種罕見的泛發性骨質硬化性病變，是罕見的先天性骨發育障礙性疾病，病因不明，有明顯的遺傳趨勢，常具有家族性。因破骨細胞活性異常致全身骨質硬化，易發生骨折;因骨髓腔變窄，引起進行性貧血。可分爲良性型和惡性型。良性型：多見於成年人，通常無症狀或症狀輕微，常因自發性骨折或體格檢查時被發現。偶有肝脾腫大和視聽障礙。惡性型:主要見於嬰幼兒，特點爲全身骨骼普遍性硬化，進行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，視力障礙，腦積水和自發性骨折。易發生反覆感染、出血，多數小兒不能生存至兒童期。
普通X線片即可確診。X線片上表現爲：
①骨密度增高硬化廣泛均勻，骨小樑變粗、模糊，皮質增厚，髓腔狹窄，甚至消失;
②骨中骨:主要見於肋骨、肩胛骨及短管狀骨等;
③脊椎特徵性改變呈夾心椎又名夾心蛋糕徵，指椎體上下高密度而中間低密度，形如三明治樣改變;椎間隙一般不受影響;
④髂骨翼年輪樣改變、同心圓狀排列;是髂骨翼見層狀相互平行排列的弧線形高密度影，兩線之間骨密度相對減低。
石骨症目前尚無特殊治療。唯一有效的治療是通過造血幹細胞移植(HSCT)來調整患者的骨質吸收從而糾正骨骼病變，但並非所有患者都有效，一旦發現有石骨症者，應該給予相應的對症支持治療，注意保護患者關節功能，以免退化進一步加重。
建議：石骨症又稱大理石骨、原發性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發育障礙性疾病。 石骨症可分兩型，即幼兒型(也爲惡性型)和成人型(良性型)。成年人，通常無症狀或症狀輕微，常因自發性骨折或體格檢查時被發現。偶有肝脾腫大和視聽障礙。當骨硬化增生引起莖乳孔縮窄時，可出現面癱。貧血見於半數良性型患者。
對良性型，一般給予對症治療，如控制感染、輸血、加強護理、防止外傷性骨折，給予低鈣並磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過程。對惡性型有報道用激素、骨髓移植治療取得一些療效。
有效的治療途徑只有造血幹細胞移植，但治療費用高得驚人。
石骨症是一種少見的遺傳性疾病，臨牀並不多見，容易出現漏診，診斷主要依靠X線的表現，有時需要通過生化和免疫學檢查結合CT、X線片才能確定其分型。同時要和某些化學元素中毒如：磷、鉛、氟中毒及成骨性骨轉移相鑑別。
