罕見病大多數是遺傳因素造成的，罕見病並不如大家想象那般，其實生活中非常多，那麼，父母健康孩子爲啥會患罕見病？遠離罕見病準父母能做什麼？下面本站小編就帶來介紹。
1.夫婦雙方是遺傳病隱性攜帶者
罕見病中絕大多數是單基因病相關，包括顯性遺傳病和隱性遺傳病。顯性遺傳病不難理解，家族中可能會有多個相似症狀的患者;而隱性遺傳病的夫婦雙方大多是正常的，且家族中也很少有相似的患者，這種情況下最主要原因是，夫婦雙方同時是某個遺傳基因致病變異的攜帶者。
在醫學遺傳學中攜帶者一般指某個體攜帶了某種遺傳變異，其本身並不患該遺傳病，但可將變異遺傳給後代，導致其後代患病。根據復旦大學附屬婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心的上萬例大樣本數據顯示，在沒有遺傳病家族史的四千多對夫婦的遺傳基因檢查中，60%-80%的個體都是某個遺傳基因致病突變的攜帶者，有些人甚至攜帶多個，其中夫婦雙方同時攜帶某個遺傳基因致病變異的概率在3%左右，有些研究報道的比例甚至在5%-10%。也就是說，每100對健康的夫婦中，至少有3對夫婦會有非常高的風險生育遺傳病的患兒，這也和目前遺傳病患者的總和發病率比較吻合。
2.隨着生育年齡增加，精子/卵子中新發遺傳基因變異風險大大增加
除了夫婦雙方是遺傳病隱性攜帶者外，還有一種可能是“生殖細胞新發遺傳變異”，即夫婦雙方沒有這個變異，但是精子或卵子在發育成熟時發生了新的變異。根據《自然》雜誌上的研究顯示，新生兒攜帶的新發變異的數量會隨着父母年齡增加而顯著增多。母親年齡每增長一歲，胎兒獲得的新發變異數會增加0.37個，而父親的年齡每增長一歲，胎兒獲得的新發變異則增加1.51個。由此可見，父親年齡的增加也是造成新生兒遺傳病高發的危險因素。
3.其他因素
不良母體因素、環境因素等也會增加精子或卵子突變的風險，進而導致遺傳病患兒的出生。比如妊娠早期病原體感染、葉酸及維生素B族攝入不足、接觸高劑量放射線及重金屬離子等，這些不良外界因素是導致胎兒發育畸形的高危因素，影響胎兒的正常發育。
診治罕見病有高誤診、高漏診、用藥難等諸多難題，國家正在不斷出臺利好政策。我國首部《罕見病診療指南（2019年版）》涵蓋了常見的121種罕見病，以流程圖的形式展現了每一個病種的診斷流程和治療原則。大部分罕見病與遺傳因素相關，所以部分常見的罕見病可以通過產前檢查發現。
比如，地中海貧血是常見的單基因疾病之一。高危地區計劃懷孕的夫婦，可以提前進行該病的基因篩查。再比如，有條件的孕婦可以選擇無創產前檢查（NIPT）來篩查胎兒的遺傳信息。目前第二代無創產前檢查（NIPTplus）將篩查的染色體異常疾病擴增至100種。這其中包括許多常見的罕見病。
對於有高危因素的準媽媽，尤其是有過罕見病胎兒孕育經歷的準媽媽，推薦其選擇介入性產前診斷來提前獲取胎兒的遺傳信息。比如，準爸媽可以查染色體核型，用二代測序技術分析基因組信息，甚至利用外顯子組測序發現突變信息，達到優生優育的目的。
還有一些罕見病無法在胎兒期被發現，如苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症、先天性甲狀腺功能減低症以及耳聾等疾病。父母可在出生後及時帶寶寶進行新生兒篩查，以便早發現、早干預。
當然，計劃妊娠的夫婦可以在孕前先評估是否有妊娠高危因素，如雙方的健康狀況、是否有過慢性疾病、有無家族史和遺傳病史，是否不宜妊娠等。如果夫妻雙方有基因遺傳病史，推薦提前檢查雙方的染色體核型。
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