要想查出胎兒是否存在先天畸形，首先可以做B超檢查，一般都是在懷孕的20~24周之內做。再就是可以做甲胎蛋白檢查和胎兒鏡檢查，如果懷疑有染色體異常，可以做染色體核型分析檢查。
每一位媽媽都希望能夠生出一個健康的寶寶，但是由於受到各種因素的影響，很多人在懷孕的時候胎兒就發生了畸形，不過需要做檢查才能夠發現。隨着科學技術的不斷髮展，很多的先天畸形都能夠被檢查出來，那麼胎兒先天畸形怎麼查？
1、B超檢查
B超是檢查胎兒先天性畸形比較常用的一種方法，在懷孕的20~24周之內，通過做B超檢查，可以很好的觀察到胎兒的各個臟器情況，同時也能夠發現一些畸形，比如説胎兒腦脊膜膨脹突出、無腦、脊柱裂、腦積水、多腎等。不過並不所有畸形都可以做B超檢查，比如説因為染色體異常所導致的先天性愚型兒，做B超是檢查不出來的。
2、甲胎蛋白檢查
甲胎蛋白檢查也是胎兒先天畸形檢查比較常用的方法之一。在正常的妊娠羊水當中，甲胎蛋白在孕15周的時候是最高的，可以達到40000ng/ml，不過到32周的時候就會降到25000ng/ml。如果説胎兒存在開放性神經管缺損，甲胎蛋白的濃度將會顯着升高，通常會高於正常的10倍以上。
3、胎兒鏡檢查
胎兒鏡也叫做羊膜腔鏡或者是官腔鏡，是一種非常細的光學纖維內窺鏡。它可以經腹壁、子宮壁進入到羊膜腔，直接觀察胎兒的體表狀況，也可以進行簡單的操作，可以非常直觀和準確的觀察到胎兒的發育情況，有畸形的話也能夠及時的發現。
4、染色體核型分析檢查
通過做染色體核型分析檢查，也能夠了解胎兒是否存在先天畸形的情況。正常的體細胞染色體數目是46條，而且形態和結構都是正常的，如果説檢查的結果呈陽性，有可能是患有小兒先天性卵巢發育不全、小兒先天性睾丸發育不全等畸形疾病，必須要做進一步的檢查來確診。
