苯丙酮尿症是一種常見的染色體隱性遺傳性疾病，由於患病寶寶體內缺乏一種特定的酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積而引起疾病，那麼苯丙酮尿症的危害你瞭解多少呢，一起看看吧：
苯丙酮尿症是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病，我國發病率約為1/16500，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但並不發病。患兒由於基因缺陷，導致肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產物在血中堆積，高濃度的苯丙氨酸導致腦細胞受損，使孩子智力發育障礙，成為弱智甚至白痴。
苯丙酮尿症的主要危害為腦損害，患兒出生時並無異常，未經特殊的膳食治療，通常在3～6個月時開始出現症狀，1歲時最為明顯。該症以智力發育落後為主，可有行為異常、抽搐，肌張力增高等症狀，最終將造成中度至極重度智力低下，成為家庭與社會的沉重負擔。由於苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛髮較黃、皮膚和眼虹膜色澤變淺。由於血中蓄積的異常代謝產物經尿排出，因此常有一種令人極不愉快的鼠尿味。此外，患兒常合併濕疹、嘔吐等。
苯丙酮尿症在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，隨生長髮育症狀才逐漸出現，因此本病在於早發現、早治療，以免發生不可逆的神經系統損傷，出生後3個月內治療者效果較好。通過新生兒篩查能早期發現和診斷此病。
