巨幼細胞性貧血是由於脫氧核糖核酸（DNA）合成障礙所引起的一種貧血，主要是體內缺乏維生素B12或葉酸所致，亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。
這種疾病的特點是呈大紅細胞性貧血，骨髓內出現巨幼紅細胞系列，並且細胞形態的巨型改變也見於粒細胞、巨核細胞系列，甚至某些增殖性體細胞。該巨幼紅細胞容易在骨髓內破壞，出現無效性紅細胞生成。
其實，巨幼細胞性貧血並不可怕，只要及時發現，及時治療，那麼就可以很快痊癒了。目前，部分病情較輕，由偏食、挑食、烹調不當和嬰兒餵養不合理引起者，改變偏食、挑食習慣，正確烹調和合理餵養嬰兒，可自愈，有嚴重的心血管合併症者，如治療不當或不及時治療，可引起死亡。
需要注意的是，巨幼細胞性貧血容易引發以下併發症：
1、嚴重的貧血可使心肌缺氧而發生心力衰竭。心肌能量來源的激活需要藉助於Vit B12的作用，如果Vit B12缺乏，則能影響ATP的激活，而加重心肌的障礙，促使心力衰竭的發生。因此對嚴重的巨幼細胞貧血患者，在治療開始時，應注意有無心血管疾病。如果有，那麼一定要及時採取必要的措施，防止意外事故的發生。
2、出血。血小板減少及其他凝血因子的缺乏，巨幼細胞性貧血病出血者並不少見，有時也可發生腦出血或其他部位出血。
3、痛風。嚴重的巨幼細胞貧血，可見骨髓內無效造血引起的血細胞破壞亢進，致使血清內尿酸值異常升高，引起痛風發作，但極爲罕見。
4、精神異常。嚴重的巨幼細胞貧血不僅可發生外周神經炎，還會有發生精神異常者，如興奮不安、憂鬱寡言，甚至夢遊症等。這可能與Vit B12缺乏所致的腦神經組織異常有關。
巨幼細胞性貧血的病因巨幼細胞性貧血病因，中醫和西醫都有自己的分析和認識。
1、中醫病因
飲食欠缺：人體各種營養全賴飲食攝入，或因攝入量不足營養缺乏，如生活貧困飲食低劣者所致；或因需要量增加所致營養相對不足，如孕婦和嬰幼兒之病。
飲食偏頗：人體需要的各種營養，需從多種飲食中取得，若偏食、素食、挑食則不能從飲食中得到多種營養，久之必致疾病。
脾胃虛弱：脾胃是後天之本，脾主運化，是氣血生化之源，又能統攝血液行於脈中；胃主受納，腐熟水谷，兩者一髒一腑，相輔相成，共同完成飲食的消化吸收，是升清降濁的樞紐，兩者把水谷精微濡養五臟六腑四肢百骸，是生命賴以生存之根本。脾胃虛弱則運化失司，受納無權，因而發生各種疾病。
2、西醫病因
西醫認爲，巨幼細胞貧血的發病原因主要是由於葉酸或（及）維生素B12缺乏。
葉酸缺乏
（1）葉酸攝入不足。葉酸每天的需要量爲200－400?g。人體內葉酸的儲存量僅夠4個月之需。食物中缺少新鮮蔬菜、過度烹煮或醃製均可使葉酸丟失。乙醇可干擾葉酸的代謝，酗酒者常會有葉酸缺乏小腸（特別是空腸段）炎症、腫瘤、手術切除及熱帶性口炎性腹瀉均可導致葉酸的吸收不足。
（2）需要增加葉酸。妊娠期婦女每天葉酸的需要量爲400－600?g，生長髮育的兒童及青少年以及慢性反覆溶血、白血病、腫瘤、甲狀腺功能亢進及長期慢性腎功能衰竭用血液透析治療的患者，葉酸的需要都會增加，如補充不足就可發生葉酸缺乏。
（3）藥物的影響。如甲氨蝶呤氨苯蝶啶、乙胺嘧啶能抑制二氫葉酸還原酶的作用影響四氫葉酸的生成。苯妥英鈉苯巴比妥對葉酸的影響機制不明，可能是增加葉酸的分解或抑制DNA合成。大約有67%口服柳氮磺胺吡啶的患者，存在葉酸在腸內吸收受抑制的情況。
（4）其他。先天性缺乏5，10-甲酰基四氫葉酸還原酶患者，常在10歲左右才被診斷有些加強護理病房（ICU）的患者常可出現急性葉酸缺乏。
維生素B12缺乏
（1）攝入減少。人體內維生素B12的儲存量約爲2-5mg每天的需要量僅爲0.5-1?g正常時，每天有5-10?g的維生素B12隨膽汁進入腸腔，胃壁分泌的內因子可足夠地幫助重吸收膽汁中的維生素B12。故素食者一般約需10-15年纔會發展爲維生素B12缺乏。老年人和胃切除患者胃酸分泌減少，常會有維生素B12缺乏由於有膽汁中的維生素B12的再吸收（腸肝循環），這類患者也和素食者一樣，需經過10-15年纔出現維生素B12缺乏的臨牀表現。故一般由於膳食中維生素B12攝入不足而致巨幼細胞貧血者較爲少見。
（2）內因子缺乏。主要見於萎縮性胃炎、全胃切除術後和惡性貧血患者。目前，發生惡性貧血的機制還不清楚。病人常常有特發的胃粘膜完全萎縮和內因子的抗體存在，所以有人認爲惡性貧血屬免疫性疾患。這類患者由於缺乏內因子，食物中維生素B12的吸收和膽汁中維生素B12的重吸收均有障礙。
（3）嚴重的胰腺外分泌不足的患者，容易導致維生素B12的吸收不良。這是因爲在空腸內維生素B12-R蛋白複合體需經胰蛋白酶降解，維生素B12才能釋放出來，與內因子相結合。這類型的患者一般在3～5年後會出現維生素B12缺乏的臨牀表現。由於慢性胰腺炎患者通常會及時補充胰蛋白酶，故在臨牀上合併維生素B12缺乏的並不多見。
（4）小腸內存在異常高濃度的細菌和寄生蟲，也可影響維生素B12的吸收。因爲這些有機物可大量攝取和截留維生素B12。小腸憩室或手術後的盲端襻中常會有細菌滋生以及腸內產生的魚絛蟲，都會與人體競爭維生素B12，從而引起維生素B12缺乏。
（5）先天性轉鈷蛋白Ⅱ（TCⅡ）缺乏及接觸氧化亞氮（麻醉劑）？等也可影響維生素B12的血漿轉運和細胞內的利用，亦可造成維生素B12缺乏。
巨幼細胞性貧血的症狀巨幼細胞性貧血症狀表現如何呢？巨幼細胞性貧血症狀可以分爲：一般臨牀症狀表現、特殊類型臨牀症狀表現。
1、一般臨牀症狀表現
（1）貧血
巨幼細胞性貧血病患者一般會出現貧血的症狀。貧血起病隱匿，特別是維生素B12缺乏者常需數月。而葉酸由於體內儲存量少，可較快出現缺乏。某些接觸氧化亞氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠婦女可在短期內出現缺乏，臨牀上一般表現爲中度至重度貧血，除貧血的症狀如乏力、頭暈、活動後氣短心悸外，嚴重貧血者可有輕度黃疸可同時有白細胞和血小板減少，患者偶有感染及出血傾向。
（2）胃腸道症狀
胃腸道症狀表現爲反覆發作的舌炎，舌面光滑乳突及味覺消失食慾不振腹脹、腹瀉及便祕偶見。
（3）神經系統症狀？
維生素B12缺乏，特別是惡性貧血的患者常有神經系統症狀，主要是由於脊髓後、側索和周圍神經受損所致。他們表現爲乏力手足對稱性麻木感覺障礙、下肢步態不穩、行走困難。小兒及老年人常表現腦神經受損的精神異常、無慾、抑鬱、嗜睡或精神錯亂。部分巨幼細胞貧血患者的神經系統症狀可發生於貧血之前。
另外要注意的是，上述三組症狀在巨幼細胞貧血患者中可同時存在，也可單獨發生。同時存在時，其嚴重程度也可不一致。
2、特殊類型臨牀症狀表現
（1）熱帶口炎性腹瀉
這種疾病，也叫熱帶營養性巨幼細胞貧血，病因不清楚。多見於印度東南亞、中美洲以及中東等熱帶地區的居民和旅遊者。臨牀症狀與麥膠腸病相似。血清葉酸及紅細胞葉酸水平降低、用葉酸治療加廣譜抗生素能使症狀緩解及貧血糾正。緩解後應用小劑量葉酸維持治療以防止復發。
（2）乳清酸尿症
乳清酸尿症是一種遺傳性嘧啶代謝異常的疾病，除有巨幼細胞貧血外尚有智力低下及尿中出現乳清酸結晶。患者的血清葉酸或維生素B12的濃度並不低，用葉酸或維生素B12治療無效，用尿嘧啶治療可糾正貧血。
（3）惡性貧血
這是由於胃黏膜萎縮、胃液中缺乏內因子，所以無法吸收維生素B12而發生的巨幼細胞貧血發病機制，似與種族和遺傳有關。
巨幼細胞性貧血的檢查巨幼細胞性貧血檢查，需要哪些數據呢？
1、血象
大細胞正色素性貧血（MCV>100fl）血象往往呈現全血細胞減少。中性粒細胞及血小板均可減少，但比貧血的程度爲輕。血塗片中可見多數大卵圓形的紅細胞，中性粒細胞分葉過多，可有5葉或6葉以上的分葉。偶可見到巨大血小板網織紅細胞計數正常或輕度增高。
2、骨髓象
骨髓呈增生活躍，紅系細胞增生明顯，各系細胞均有巨幼變，以紅系細胞最爲顯着。紅系各階段細胞均較正常大，胞質比胞核發育成熟（核質發育不平衡），核染色質呈分散的顆粒狀濃縮。類似的形態改變亦可見於粒細胞及巨核細胞系，以晚幼和桿狀核粒細胞更爲明顯。
此外，有了相關檢查，那麼在醫學上是如何診斷巨幼細胞性貧血的呢？確定巨幼細胞性貧血主要依據血細胞形態學特點結合臨牀表現進行診斷。
1、有葉酸維生素B12缺乏的病因及臨牀表現。
2、外周血呈大細胞性貧血（MCV>100fl）大多紅細胞呈大卵圓形，中性粒細胞核分葉過多，5葉者>5%或有6葉者出現。
3、骨髓呈現典型的巨型改變巨幼紅細胞>10%，粒細胞系統及巨核細胞系統亦有巨型改變。無其他病態造血表現。
4、血清葉酸水平降低<6.81nmol/L、紅細胞葉酸水平<227nmol/L、維生素B12水平降低<75pmol/L。
巨幼細胞性貧血的治療巨幼細胞性貧血治療怎麼辦？醫學上，主要分爲中醫治療和西醫治療。
1、中醫治療
本病一般可分爲心脾兩虛、氣血兩虛、脾腎兩虛等三型，可分型治療。
（1）心脾兩虛型：治法：健脾益氣，養血安神。
方藥：歸脾湯加減
方爲：黃芪、黨蔘、白朮、炒棗仁、當歸、龍眼肉、熟地，白芍、五味子、甘草。方中黃芪、黨蔘、白朮、甘草甘溫健脾益氣；當歸、白芍、熟地、龍眼肉滋陰養血；棗仁養血安神；五味子酸甘化陰。若陰虛火旺明顯者，可加丹皮、白薇、生地，以涼血熄火。脾虛不運、食少便溏、腹脹明顯者，可加砂仁、陳皮、木香、焦三仙，以健脾理氣。
（2）氣血兩虛型：治法：補氣養血。
方藥：八珍湯加減
方爲：黨蔘、白朮、茯苓、甘草、當歸、熟地。白芍、大棗、陳皮。方中黨蔘、白朮、茯苓、甘草、陳皮，益氣補脾；當歸、熟地、白芍，補血養血；大棗健脾補血調和營衛。若血虛明顯而現陰虛證者，加生地、枸杞子，以滋陰生血；氣虛明顯者，可加黃芪；肌膚甲錯明顯伴癢者，可加赤芍、浮萍、防風，以涼血活血驅風。
（3）脾腎兩虛型：治法：健脾益腎。
方藥：十四味建中湯加減
方爲：黨蔘、黃芪、茯苓、白朮、熟地、白芍、麥冬、肉桂、附片、肉蓯蓉、制半夏、甘草。方中黨蔘、黃芪、白朮、茯苓、甘草、半夏、麥冬健脾補中，益氣生血；熟地、白芍、肉桂、肉蓯蓉、附子補腎壯陽，填精生髓。腰痛下肢不仁者，可加川牛膝、雞血藤，以活血通絡；腹脹便溏者，可加補骨脂、吳茱萸以補陽溫中。
此外，中醫治療的話，還可以選擇氣功療法。氣功是一種獨特的自我鍛鍊方法，是醫療與體育相結合的健身活動。它能發揮人體潛能，通過調身、調心、調息，鍛鍊人的精、氣、神，培植和增強真氣，調整機體的功能，增強體質，提高抗病能力，從而達到治病強身的目的。
2、西醫治療
第一種：一般治療
治療基礎疾病，去除病因。加強營養知識教育糾正偏食及不良的烹調習慣。
第二種：補充葉酸或維生素B12
（1）葉酸缺乏？口服葉酸。
胃腸道不能吸收者可肌內注射四氫葉酸鈣，直至血紅蛋白恢復正常。一般不需維持治療。
（2）維生素B12缺乏？肌內注射維生素B12，直至血紅蛋白恢復正常。
惡性貧血或胃全部切除者需終生採用維持治療，每月注1次。維生素B12缺乏伴有神經症狀者對治療的反應不一，有時需大劑量、長時間（半年以上）的治療。對於單純維生素B12缺乏的患者，不宜單用葉酸治療否則會加重維生素B12的缺乏，特別是要警惕會有神經系統症狀的發生或加重。
（3）嚴重的巨幼細胞貧血患者在補充治療後要警惕低血鉀症的發生。
因爲在貧血恢復的過程中，大量的血鉀進入新生成的細胞內，會突然出現低鉀血癥，所以老年患者和有心血管疾患、納差者需要注意及時補充鉀鹽。
